다발골수종 검사 — 골수검사, M-단백 전기영동, 뼈 영상, 진단 기준과 개정 국제병기

세 갈래 검사

다발골수종을 진단하려면 혈액·소변검사와 함께 골수검사를 합니다. 혈액과 소변에서는 비정상 단클론단백(M-단백)이 나오는지 확인하고, 골수에서는 클론성 형질세포를 확인합니다.

여기에 단순 방사선검사, 전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 양전자방출단층촬영(PET-CT) 같은 영상검사를 더하기도 합니다. 진단은 혈액검사, 소변검사, 골수검사, 영상검사를 종합해 정해진 기준에 따라 이루어집니다.

골수검사 — 형질세포의 비율과 유전자

골수 조직검사와 흡인검사에서는 비정상적인 형질세포가 늘어난 것을 보고 그 비율을 잽니다. 현미경에서는 세포질이 풍부하고 핵이 한쪽으로 치우친 세포들이 관찰됩니다.

채취한 골수로는 진단뿐 아니라 염색체와 유전자 검사도 해서 앞으로의 경과와 예후에 대한 정보를 얻습니다. 이 결과는 병기를 나눌 때 고위험군 염색체 이상이 있는지를 가리는 데 쓰입니다. 고위험 이상은 del17(p), t(4;14), t(14;16)입니다.

M-단백과 혈액도말 검사

M-단백은 악성으로 변한 형질세포가 만드는 비정상적인 면역글로불린으로, 혈액에 쌓이거나 소변으로 나옵니다. 한 종류의 중쇄와 한 종류의 경쇄로 이루어지며, 중쇄에는 IgG·IgA·IgM이, 경쇄에는 카파와 람다가 있습니다.

전기영동검사를 하면 M-단백을 정상 면역글로불린과 구별할 수 있습니다. 말초혈액도말검사에서는 혈청의 비정상 단백 때문에 적혈구가 줄지어 붙은 듯한 연전현상이 보일 수 있습니다.

뼈 영상 — 녹은 자리를 찾습니다

엑스선검사로는 온몸 뼈에 골용해 병변이 있는지와 그 개수를 알 수 있으며, 둥근 모양의 녹은 병변이 특징적으로 보입니다.

PET-CT는 다발골수종이 침범한 위치를 보여 주고, 특히 골수 밖의 형질세포종이나 예상하지 못한 뼈의 골용해 병변을 찾는 데 도움을 줍니다. 진단 기준에는 MRI에서 5mm 이상의 국소 뼈 병변이 2개 이상인 경우도 들어 있습니다.

진단 기준 — 장기 손상이 있는가

기준은 골수 형질세포가 10% 이상이거나 혈청 M-단백이 30g/L를 넘거나 조직검사로 형질세포종이 확인되고, 여기에 형질세포 질환으로 인한 장기 손상이 하나 이상 있는 경우입니다.

장기 손상은 고칼슘혈증(혈청 칼슘이 정상 상한보다 1.0mg/dl 이상 높거나 11mg/dl 이상), 신부전(크레아티닌 청소율 40ml/분 미만 또는 혈청 크레아티닌 2.0mg/dl 이상), 빈혈(혈색소 10.0g/dl 미만 또는 정상 하한보다 2.0g/dl 이상 감소), 영상검사의 골용해 병변 네 가지입니다.

이런 장기 손상이 없더라도 골수 클론성 형질세포가 60% 이상이거나, 비정상 유리경쇄 비율이 1:100 이상이거나, MRI에서 5mm 이상 국소 병변이 2개 이상이면 다발골수종으로 진단합니다.

신장 수치를 꼼꼼히 보는 이유도 있습니다. 신부전이 다발골수종에서 흔하며, 형질세포가 내는 M-단백이 신장에 쌓여 독성을 보이는 것이 주된 원인이고 고칼슘혈증이 신장 기능을 급격히 악화시키는 부수 요인입니다. 신장 기능이 좋지 않으면 정상일 때보다 치료 예후가 좋지 않은 것으로 알려져 있습니다.

개정 국제병기 · 바로 알릴 것

다발골수종 병기는 전신 건강을 반영하는 알부민과 종양 진행을 간접적으로 나타내는 베타2-마이크로글로불린으로 1~3기를 나누며, 최근에는 세포유전학 검사와 LDH를 더한 개정 국제병기가 쓰입니다. 1기는 베타2-마이크로글로불린 3.5mg/L 미만, 알부민 3.5g/dL 이상이면서 고위험 염색체 이상이 없고 LDH가 정상인 경우, 3기는 베타2-마이크로글로불린 5.5mg/L 이상이면서 고위험 염색체 이상이 있거나 LDH가 높은 경우입니다.

병기별 5년 상대생존율은 1기 82%, 2기 62%, 3기 40%입니다. 병기는 주로 예후 예측 지표이고 실제 치료는 나이, 전신 상태, 장기 기능을 함께 보고 정합니다. 검사 기간에 심한 목마름과 무력감이 오거나 열이 나면 결과를 기다리지 말고 진료 병원에 알립니다.